脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)与肌萎缩侧索硬化症 (ALS)

脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)、肌萎缩侧索硬化症 (ALS)  
罕见疾病产检，避免生下基因缺陷儿。

脊髓性肌肉萎缩症
　　脊髓性肌肉萎缩症 (spinal muscular atophy, SMA) 属于人体染色体隐性遗传疾病，是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力完全正常。

　　在人体脊髓上的第五条染色体上，有一种「运动神经元存活基因 (SMN1) 」，正常人有两个以上这种基因，带因者则只有一个，但就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病；如果两个 SMN1 都缺失或突变，就会罹患脊髓肌肉萎缩症 (SMA) 此新闻共有19页 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19