肾小管性酸中毒是由于多种病因导致肾小管功能障碍，引起高血氯性酸中毒的综合征。临床分为：Ⅰ型肾小管性酸中毒（远端肾小管性酸中毒）；Ⅱ型小肾管性酸中毒（近端肾小管性酸中毒）；Ⅲ型肾小管性酸中毒（远近端肾管性酸中毒）；Ⅳ型肾小管性酸中毒（既有代谢性酸中毒又伴较严重的高钾血症）。
诊断要点
１、临床表现
（１）近端肾小管性酸中毒：
１）慢性代谢性酸中毒：厌食、恶心、呕吐、消瘦、乏力、烦躁不安、呼吸急促或深大呼吸，可引起患儿发育不良、生长缓慢。
２）低血钠症：肌无力、脱水、便秘、发热。严重者可有循环衰竭。
３）其他表现：可出现低血钾症、肌无力瘫痪、低血钙症、继发性甲旁症状。
（２）远端肾小管性酸中毒：
１）电解性代谢性酸中毒：可前所述。
２）电解质紊乱：可表现为高血氯症与酸中毒；低血钾症与肌麻痹；低血钠症与肌麻痹；低血钠症与血压降低。
３）骨骼症状：可有骨骼疼痛、牙齿松脱落、骨胳变形及生长迟缓。
４）泌尿系统症状：肾结石、肾钙化、氮质血症、多尿症。
２、辅助检查
（１）血生化检查：
１）电解质：氯往往增高，钾、钠、钙、磷降低或正常。
２）二氧化碳结合力：降低。
３）碱性磷酸酶：有内骼病变者升高。
４）尿素氮、肌酐：一般无明显升高，或者虽有升高但不及酸中毒程度严重。
（２）尿液检查：
１）尿常规：常有小量蛋白尿。
２）ｐＨ：≥６．５。
３）电解质：钾、钠、钙、磷均增多。
４）碳酸氢钠：近端肾小管性酸中毒者增多，远端肾小管性酸中毒者减少。
（３）Ｘ线检查：可发现假性骨折、骨质疏松、病理骨折、肾结石、肾钙化等。
（４）氯化铵负荷试验：方法是成人口服氯化铵每日６ｇ，连服１～３日，使血浆二氧化碳结合力降至20mmol/L以下后，如尿的PH仍不能降至5.5，即可确定为远端肾小管性酸中毒。
治疗
1、纠正代谢性酸中毒：可根据中毒的程度口服碳酸氢钠1～3g，每日3～4次重者可达每日20g。长期间歇服药者，可应用复方枸橼酸钠（枸橼酸钠9.8g、枸橼酸14g、加水100ml，每日50～100ml分次口服）。对兼有低血钾者，可间歇服用枸橼酸钾负钠合剂（枸橼酸钾100g，枸橼酸钠150g，加水900ml，每日3～4次，每次15ml），定期复查血钾、钠和二氧化碳结合力，以调整药量。
2、纠正水、电解质紊乱：在纠正酸中毒的同时应补充钾，钙，常用枸橼酸钾和葡萄糖酸钙或乳酸钙。根据失水和缺钠情况，适当补充钠盐和水分。
3、治疗原发病：对继发性肾小管酸中毒者，应积极控制或去除病因，如治愈肾盂炎，解除尿路梗阻。 |