肾小管性酸中毒是由肾小管分泌氢离子和回收碳酸氢离子障碍所引起。因尿液酸化机能失常，发生慢性酸中毒，盐类调节失常的各种表现，而肾小球功能可正常或仅有轻度损害。临床上分为四型：(1)I型(肾远端小管性酸中毒)。临床表现为慢性代谢性酸中毒症状，婴儿则生长发育受阻。肌肉软弱及周期性麻痹，血钙和磷一般降低，每有骨骼疼痛、行动困难，肌肉有不同程度萎缩，骨骼毁坏严重时可导致变形，并有病理性骨折或假性骨折。多数伴尿路结石和感染。晚期有肾功能衰竭。(2)Ⅱ型。典型有表现为尿中有葡萄糖、氨基酸排出，尿酸和磷酸盐排泄增多，致使尿酸和磷酸盐血浓度降低。此外尚有酸中毒表现，肌无力、生长发育障碍、低钾血症等。(3)III型。同时兼有I型和Ⅱ型肾小管酸中毒表现，有时称混合型。(4)Ⅳ型。又称肾素性低醛固酮血症。患者多为中老年，有糖尿病或肾小管间质疾患，其肾功能已有中度损害，测定阴离子间隙并不增加，而血氯增高，高血钾的程度与肾功能减退的程度不相称。氮质潴留的程度不严重，尿呈酸性。
肾小管性酸中毒为常染色体显性遗传病，亦可继发于肝豆状核变性、胆汁性肝硬化、胱氨酸储积症。
本病的诊断主要依据是有代谢性酸中毒，而尿pH在6以上，血钾、钙、钠等电解质平衡失调，血尿素氮、肌酐无明显升高，或升高程度远不及酸中毒严重，有不易解释的肌肉、骨骼系统症状。氯化铵试验，尿碳酸氢盐排量测定以及作血钾检查可确定其类型。
现代医学对本症的治疗原则是纠正代谢性酸中毒，纠正水、电解质紊乱，对继发性者则积极治疗原发病，对并发症常进行对症处理。
本症与中医的“消渴”、“虚劳”、“萎证”等病症有关。本病多为脾肾不足，气血亏虚。肾乃先天之本，若先天不足，肾气亏损，下亢虚惫，约束无权，气化功能亦失常度，以致饮一溲一。而脾有后天之本，藏营主运化，脾失健运，水精输布无权，精微物质外泄失度，精虚则不能灌溉诸未，血虚则不能濡养筋骨，肢体萎软不用，骨节疼痛不支。临床辨证以虚为主，当邪气乘虚而入时，也有兼夹胃热或下焦湿热之症 |